ReACH Registr achondroplazie
csen
 
 

Úvod

Achondroplazie je genetická porucha růstu a vývoje kostry. Lidé s tímto onemocněním mají charakteristický, malý vzrůst; průměrně dorůstají do výšky jen okolo 130 cm. Komplexní léčba zatím neexistuje, ale na základě výsledků vědeckých výzkumů se odborníci domnívají, že řešení je otázkou blízké budoucnosti. Náš tým schraňuje, třídí i vyhodnocuje dostupné informace o achondroplazii. Achondroplazie je vzácná nemoc, a proto je zásadní, aby pacienti, jejich rodiny i lékaři měli možnost společně sdílet informace. Právě to je záměrem těchto webových stránek, jejichž prostřednictvím prezentujeme dostupné informace o achondroplazii z perspektivy základního i klinického výzkumu.

Registr achondroplazie (ReACH) shromažďuje a klasifikuje údaje o pacientech, a tudíž je nástrojem odborníků klinického výzkumu i poskytovatelů zdravotní péče v České republice. Lékařům umožňuje sdílet zkušenosti a informace týkající se způsobu vedení léčby v klinické praxi. Vědcům pomáhá lépe se zorientovat v klinických aspektech, výskytu a epidemiologii onemocnění ve střední Evropě. Prostřednictvím registru bude možné vyhledávat dobrovolníky pro klinické studie achondroplazie. Zejména pacientům a jejich rodinám registr dává příležitost poskytovat odborníkům zpětnou vazbu a zohlednit jak kvalitu poskytované péče, tak možnosti jejího zlepšení. Proto, prosím, zvažte vlastní registraci.

Tyto webové stránky i registr spravuje skupina lékařů z Masarykovy univerzity v Brně. Naším cílem je zajišťovat a vyhodnocovat dostupné informace o achondroplazii a – díky podpoře i provádění vlastního základního a klinického výzkumu – v důsledku zlepšovat kvalitu lékařské péče pro lidi s touto chorobou.

Mohlo by Vás zajímat