ReACH Registr achondroplazie
csen
 
 

Přednáška na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno

Proběhlo představení struktury a cílů Registru achondroplázie brněnským specialistům. Cílem bylo získat bezprostřední kontakt s rodiči a novou spolupráci v oblasti vzácných chorob.
 


První dubnové úterý nás pozvala paní primářka Gaillyová na seminář Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Naskytla se nám možnost, jak o registru informovat a vysvětlovat nové možnosti.

Pavel uvedl problematiku FGFR3 mutací a podrobně rozebral, co vše už v oblasti růstu postavy a končetin víme. Představil i koncept C-natriuretického peptidu (CNP) a v současnosti probíhající klinické výzkumy. Martin pak doplnil informace o struktuře registru. Aktuálně k 6.4. víme o 55 registrovaných! Díky ochotě klinických genetiků bude možné o Registru achondroplázie získat informace přímo na jejich pracovišti, děkujeme tedy za milé přijetí a těšíme se na další spolupráci.

 

Martin

7.4.2016


Zpět